Autismo: troppe sinapsi nel cervello all’origine di alcuni sintomi

Troppe sinapsi nel cervello. Potrebbe essere questa la spiegazione per alcuni sintomi dell’autismo secondo uno studio pubblicato su Nature Communications.
“Si potrebbe pensare che avere più sinapsi faccia lavorare meglio il cervello – dice Azad Bonni, professore di Neuroscienze, a capo del del Department of Neuroscience della Washington University School of Medicine di St. Louis e autore senior dello studio – Ma non sembra che stiano così le cose. Un aumento del numero delle sinapsi crea un malfunzionamento nella comunicazione tra i neuroni nel cervello in fase di sviluppo che è collegata con diffficoltà di apprendimento, anche se non sappiamo come”.

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che colpisce un bambino ogni 68, caratterizzato da difficoltà di comunicazioni e di interazione sociale. Da tempo i ricercatori sono concentrati sulla individuazione delle cause genetiche dei disturbi dello spettro autistico. E questo caso non fa eccezione. Perché l’eccesso di sinapsi di cui parla lo studio è proprio dovuto ad alcuni geni specifici.

Più precisamente a 6 geni che attaccano l’etichetta molecolare ubiquitina alle proteine. Questi geni, chiamati ubiquitina ligasi, svolgono il ruolo di un capo ufficio che ordina alle cellule come comportarsi con le proteine “taggate” (etichettate): una deve essere scartata, l’altra deve essere indirizzata altrove, un’altra ancora deve poter svolgere la sua attività o sopra o sotto.
I pazienti con autismo possono avere una mutazione che impedisce a uno dei 6 geni di funzionare in modo appropriato.
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